AEE este de obicei moștenit de la unul dintre părinți.

Există două subtipuri de Angioedem Ereditar (AEE) bazate pe defectul genetic care afectează controlul proteinei sanguine numite inhibitor al C1-esterazei (C1INH) – și un al treilea tip de AEE cu nivel normal de C1INH.

Tipurile I și II de AEE sunt cauzate de un defect (mutație) în gena responsabilă de producerea proteinei inhibitor al C1-esterazei (C1-INH).

Spre deosebire de alte boli ereditare, găsirea unei copii sănătoase a genei nu poate compensa defectul prezent pe cealaltă genă la pacienții cu AEE.

În condiții normale, C1-INH reglează producția de bradikinină – un hormon local care joacă un rol esențial în controlul dilatației (lărgirii) și al permeabilității vaselor de sânge, de exemplu ca răspuns la o leziune sau o infecție.

Atunci când C1-INH nu funcționează corespunzător sau nivelul său este scăzut, bradikinina este eliberată în exces, ceea ce duce la umflături localizate (edeme).

Pe lângă rolul său în sistemul de contact, C1-INH este implicat și în sistemul complement, care face parte din mecanismul de apărare imună.
La fel ca în sistemul de contact, un stimul extern – de exemplu, un corp străin sau un microb – declanșează o cascadă de reacții biochimice menită să elimine agentul patogen.

Cascada începe cu proteina C1, al cărei inhibitor direct este C1-INH. C1 este activată imediat ce sistemul imunitar detectează un agent străin, deși într-o anumită măsură procesul se poate autoactiva. Proteina C1 activată declanșează activarea altor factori din sistemul complement, ceea ce duce la eliminarea agentului patogen.

Infecțiile, leziunile, intervențiile chirurgicale sau stresul pot duce la consumarea inhibitorului C1 (C1-INH) și, prin urmare, la creșterea nivelului de bradikinină, ceea ce determină formarea edemului. De asemenea, anumite medicamente antihipertensive din clasa inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) pot provoca edeme, deoarece împiedică degradarea bradikininelor, crescând astfel concentrația acestora în organism.

O nouă formă de angioedem ereditar (AEE), caracterizată prin niveluri normale de inhibitor C1 (C1-INH), a fost descrisă pentru prima dată în anul 2000.

Lipsa unor criterii de diagnostic clare, varietatea cazurilor și denumirile diferite utilizate pentru această afecțiune au dus la confuzie semnificativă atât în rândul medicilor, cât și al pacienților. Pentru a aduce mai multă claritate în ceea ce privește diagnosticul și opțiunile terapeutice ale AEE cu C1-INH normal, a fost organizat un simpozion internațional de experți.

Scopul acestuia a fost de a revizui datele științifice existente și de a stabili criterii de consens care să ajute medicii în evaluarea și gestionarea pacienților cu această formă de AEE. Au fost dezvoltate criterii de diagnostic pentru identificarea pacienților cu angioedem ereditar cu nivel normal de C1-INH, care prezintă episoade recurente de edem fără urticarie asociată.

De asemenea, au fost discutate strategii terapeutice potențiale.
Criteriile de consens stabilite în cadrul acestui simpozion vor permite medicilor să diagnosticheze mai corect și să trateze mai eficient pacienții cu AEE cu nivel normal de C1-INH.

Surse: HAEI