Persoanele care suferă de angioedem ereditar (AEE) pot prezenta crize (atacuri) de umflare care afectează diverse părți ale corpului.
Cel mai frecvent, aceste episoade apar la nivelul pielii (mâini, picioare, față), abdomenului (tractul gastrointestinal) și gâtului sau căilor respiratorii (laringelui).

Fără tratament, un atac poate dura între două și cinci zile.
Frecvența și severitatea crizelor pot varia considerabil de la o persoană la alta și chiar la aceeași persoană, în funcție de etapa vieții (copilărie, adolescență, vârstă adultă).

Angioedemul ereditar (AEE) este denumit „ereditar” deoarece defectul genetic se transmite din generație în generație, în cadrul familiilor.

Un copil are o probabilitate de 50% de a moșteni boala dacă unul dintre părinți este afectat.
Totuși, absența antecedentelor familiale nu exclude diagnosticul de AEE.

Cercetătorii au constatat că aproximativ 25% dintre cazurile de AEE apar la persoane care au suferit o mutație spontană a genei pentru inhibitorul C1 în momentul concepției.
Prin urmare, acești pacienți pot transmite la rândul lor gena defectă către copiii lor.

Deoarece boala este foarte rară, mulți pacienți rămân nediagnosticați timp de mai mulți ani.

Un număr semnificativ de pacienți relatează că episoadele frecvente și severe de dureri abdominale au fost interpretate greșit ca fiind de origine psihosomatică, ceea ce a dus la trimiterea către evaluare psihiatrică.

De asemenea, în unele cazuri, pacienților care prezentau edem gastrointestinal li s-au efectuat intervenții chirurgicale exploratorii inutile, deoarece atacurile abdominale din AEE pot imita un „abdomen chirurgical”.

Surse: HAEI